多方助力，切实改善SMA患者生存状态

有这样一群孩子，肌肉无力、萎缩，运动功能严重受损，甚至呼吸、吞咽等功能也受到严重影响，只能依靠轮椅和呼吸机顽强的生活着；生活无法自理，只得依靠日夜陪伴在身旁的家人；有些甚至需要一次次进出ICU，往返于生死之间，他们就是罕见遗传性神经肌肉疾病——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。如何改善这些患者的生存状态，让这些家庭重拾希望，是当下各界努力的目标。

经济负担是影响SMA患者接受治疗的主要原因

作为一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，SMA在活产新生儿中的发病率约为万分之一。

由于SMN1基因的缺失或突变导致功能性SMN蛋白表达不足，SMA患者的运动、呼吸等重要功能受到影响，病情严重的甚至会威胁生命。数据显示，如不进行治疗或给予呼吸、营养支持，大多数SMAI型患儿生存期不超过2岁。因此，SMA是导致两岁以下婴儿死亡的首要遗传疾病。

在很长一段时期内，该病并无有效的治疗手段和用药选择，疾病管理仅限于症状控制、呼吸支持、营养支持等辅助治疗方法。面对严重的疾病，SMA患者与家人一同期待奇迹的发生。可喜的是，随着全球首个SMA治疗药物诺西那生钠注射液于2019年2月通过优先审评审批程序在中国大陆获批，国内SMA患者无药可用的困境成为历史。浙江大学医学院附属儿童医院主任医师毛姗姗表示，大部分罕见病致病原因尚不明确，缺乏有效治疗药物，SMA属于为数不多的有药可治的罕见病。

然而，由于罕见病药物价格高且需长期治疗，减轻患者的经济负担提升药物的可及性仍是患者治疗道路上关键的一环。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍介绍说，根据SMA患者生活质量调研结果，经济负担依旧是影响患者接受治疗的主要原因。

多方协作使SMA患者诊疗保障水平不断提升

据了解，在此背景下，2019年5月31日，SMA患者援助项目应运而生。此后，还与中国罕见病联盟、北京市美儿SMA关爱中心共同倡导，中国初级卫生保健基金会在全国范围内开展SMA健康中国行活动，组织了60场宣传教育活动，120位医生参与到活动中并让2000余位患者直接获益，获取最及时的疾病诊疗知识和保障政策。

自2022年1月，SMA治疗药物被纳入医保报销范围以来，保障政策不断升级，诊疗医院扩容辅以社会多方力量，SMA患者治疗迈入了具有里程碑意义的新时代，不仅显著改善了患者的生存状态，也让罕见病这一群体受到了社会各界的更多关注。在5月31日举行的SMA健康中国行公益庆典暨患者援助三周年纪念活动上，中国初级卫生保健基金会原副理事长、生命绿洲基金管委会副主任胡宁宁表示，SMA患者已经成为罕见病中的标杆群体，成为一系列改革政策的实际获益者。SMA药物治疗时代初期的经济负担成为患者心中最大的痛，但这三年来，经基金会多方筹措启动的患者援助项目和一系列SMA关爱和支持项目已开花结果，切实解决了一些患者药品可及性的难题并帮助他们建立了治疗康复的信心。

“SMA诊疗在政府部门、慈善机构、患者组织等多方努力下发生了翻天覆地的变化。”渤健亚太区总裁温浩基表示，渤健作为神经科学领域的先锋，有幸参与其中，不仅为SMA患者提供创新的援助药物，更在服务下沉和覆盖广度上扎实推进，在全球新冠病毒肆虐的背景下，打造了一套及时稳定的供应体系以惠及更多的SMA患者。

据悉，目前该药品供应体系已经深入地级市甚至县级城市，截至今年5月，诺西那生钠注射液覆盖全国31个省、市、自治区，包括西藏自治区在内的全国各省（自治区、直辖市）的患者无需出省，便可在当地完成治疗。

一位患者家长告诉记者，治疗药物纳入医保之后，经济的压力对我们来说就没有那么大了，可以拿出更多的金钱来去给孩子康复训练。孩子打完针后，身体方面也一直在进步，坐得更稳了，呼吸和睡眠改善也比较多，整个生存状态和生活质量都得到了比较大的提高。这样一来，我们对孩子的照护负担有所减轻，整个家庭的生活信心也更大。

“以微致显，SMA患者诊疗保障水平的提升不是偶然，而是一次政策指导，多方协作的社会实践。”这也让中国罕见病联盟执行理事长李林康对多方合作共同促进罕见病诊疗充满信心，他表示，中国罕见病联盟将继续发挥桥梁作用，连接政府、医学界、公益组织、制药企业等社会多方在疾病筛查、患者教育、康复训练、多层次保障体系构建等方面持续努力，惠及更多患者。

推动医疗机构和医务人员诊疗水平很重要

除了有药可用，用得起药，如何用得好药也很重要。

据了解，像SMA这样的罕见病群体，患者的管理是贯穿其整个生命周期的，当中涉及疾病的早期筛查、识别、精准诊断、精准治疗、全程管理等方面。因此，进一步推动医疗机构和医务人员的诊疗水平是关键。为此，中国初级卫生保健基金会从2019年启动罕见病学术万里行，到2021年启动SMA临床医师康复培训项目，越来越多的SMA治疗医生得以为患者提供更规范的疾病管理，帮助SMA患者和家庭正确理解疾病，从医患两端实现SMA的早筛、早诊、早治和长期规范治疗。

“在我国医保政策的保障下，目前所有的SMA患者都有希望接受疾病修正药物的治疗，与此同时，树立对疾病的科学认知也不可或缺。” 毛姗姗强调，对于儿童患者，通过新生儿筛查可以真正实现早诊早治，在症状出现前得以确诊并启动治疗的患儿结合多学科管理，有望实现与未患病儿童相似的运动发育里程碑；而对于成人患者，尽早治疗有助于改善或者保留更多的运动功能。毛姗姗说，曾接诊过一个患儿，是通过新生儿筛查出来的，后及时用药，四次治疗后，孩子在101天的时候就已经能翻身了。可见，SMA这个遗传罕见病，早诊早治是核心。此外，后期还要通过多学科管理，多学科诊疗协作，对这些患者进行全方位的指导，包括一些康复作业，呼吸科宣教，营养科宣教等，从而提升SMA患者的生存的质量。（光明日报全媒体记者田雅婷）