健康问太和 | 三年住院四次查不出病因——太和医院首次精准诊断“淀粉人”罕见心脏病

秦楚风讯（十堰融媒记者 龚艳琳）王先生（化名）三年里住了四次院，每次都是按心衰治疗，可是症状却反反复复，就是找不到病因，他几乎要放弃了。直到最近，十堰市太和医院心血管疾病诊疗中心联合核医学科，终于在他身上揪出来一种极易备忽视的罕见心脏病-“淀粉人”。这也是我们十堰首次实现这种病（转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变（ATTR-CA）的精准诊断和靶向用药，到底怎么回事？8月26日，FM101.9十堰交通音乐广播《健康问太和》节目特邀太和医院心血管疾病诊疗中心副主任医师李玉，为大家揭开这个“心衰”之谜。

王先生这几年过的特别不容易，反复胸闷、气短、乏力、水肿，三年里住了四次院，每次都是按普通心力衰竭治疗，但症状始终反复，病因一直不明。这次他住进太和医院心血管重症监护室（CCU）后，医生在全力稳住病情的同时，没有满足于对症治疗。凭借丰富的临床经验，医疗团队提出了一个新的诊断——会不会是心肌淀粉样变？为证实病因，科室迅速联系核医学科，专门协调检测试剂，为患者完成了针对性专项检查。结果一出——果然是！这种叫“转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变”（简称ATTR-CA）的罕见病，终于被锁定了。

李玉指出，ATTR-CA全称“转甲状腺素蛋白相关心脏淀粉样变”，肝脏会产生一种叫“转甲状腺素蛋白”的物质，正常情况下它是稳定的。但在某些患者体内，这种蛋白会发生“错误折叠”，变成像淀粉一样的纤维，沉积在心肌间质里。心肌慢慢被这些“淀粉样物质”填满、挤占，心脏越来越僵硬，泵血功能越来越差，最终发展为心力衰竭。因为心肌里沉积的淀粉样物质在显微镜下看起来像淀粉，所以这类患者被称为“淀粉人”。

ATTR-CA既往被认为是一种罕见病，但它的症状——胸闷、气短、乏力、水肿和普通心衰几乎一模一样，所以特别容易被漏诊或误诊。过去确诊的传统金标准是心肌活检，需要用穿刺针穿刺心脏取组织，有创、风险高，患者接受度低。如今随着诊断技术进步，太和医院通过心脏核素显像等无创手段辅助诊断。

这是太和医院首次在本地完成该罕见病的精准确诊。李玉表示，过去本地患者要想确诊，大多只能辗转到省城甚至更大的医院，现在在家门口就能精准诊断，省去了奔波之苦。更关键的是，过去很长一段时间ATTR-CA确实“无药可医”，但近年来靶向药物不断问世。目前有一种叫氯苯唑酸的靶向药物，能够稳定转甲状腺素蛋白的四聚体结构，防止其错误折叠沉积在心肌里。确诊后，医生第一时间与患者和家属详细沟通了病情和治疗方案。为确保用药连续性，医院迅速启动院内审批和省内调货流程，专门为这位患者临时采购了该药。这是太和医院首次在本地完成该罕见病的靶向用药，也为医院建立了罕见病用药的院内保障流程——以后类似的患者在家门口就能用上对症的“救命药”。

这次成功，靠的不是单打独斗，从怀疑病因、安排检查、确诊病情到协调药物、制定方案，每一步都体现了多学科协同的力量。心血管疾病诊疗中心联合核医学科，专门协调检测试剂完成专项检查；确诊后医院迅速启动院内审批和省内调货流程。没有多学科协作，就没有这次精准诊疗的成功。作为全国罕见病协作网单位，太和医院用实际行动践行了责任与担当。

“三年反复住院的‘谜团’，在多学科协作中被揭开；ATTR-CA罕见心脏病，在家门口就能精准诊断、对症用药——这是精准医疗的温度，也是罕见病患者的希望。”李玉提醒，如果反复出现胸闷、气短、乏力、水肿等心衰症状，且常规治疗效果不佳、病因不明，要警惕心肌淀粉样变的可能，及时到有罕见病诊疗能力的医院进一步排查。早诊断、早治疗，是改善预后的关键。

编辑：思渺