健康问太和 | 什么是特纳综合征？

十堰广电讯（全媒体记者 龚艳琳）18岁的女孩生长发育迟缓，一直无月经来潮，可能是“特纳综合征”。这个对大多数人都陌生的名字，却是个发病率较高的疾病。那么，什么是特纳综合征？有哪些临床表现？1月3日，十堰交通音乐广播《健康问太和》节目特邀十堰市太和医院生殖中心优生与遗传亚专科主任李艳，为大家答疑解惑。

李艳指出，特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征。该疾病在活产女婴中的发病率约为1/4000至1/2500，表现为女孩生长发育迟缓及性发育异常。

据李艳介绍，特纳综合征的典型临床表现主要包括身材矮小、原发性性腺发育不良，部分患者可能出现先天畸形，智力及神经认知功能异常。患者身高增长缓慢，明显低于同年龄正常人群平均身高，且通常不会超过150厘米。女性幼稚外阴、生殖器和第二性征不发育，部分患者可能出现乳房发育停滞或卵巢早衰。此外，患者还可能具有特殊的躯体特征，如颈蹼、盾状胸、肘外翻等，并易合并心血管畸形和自身免疫性疾病。

李艳强调，外周血染色体核型分析是诊断特纳综合征的金标准。大多数患有特纳综合征的女性一般无生育能力，仅有2%至5%的患者可成功自然受孕。可通过领养来养育后代，卵巢组织冻存成为保留生育能力的一种选择。此外，赠卵辅助生殖技术也为这些患者提供了受孕的可能。针对特纳综合征的治疗，其核心目的在于促进患者的成人身高，诱导性发育，维持第二性征的正常表现，提高患者的骨密度，并全面预防和治疗各种可能出现的并发症。

编辑：思渺