十堰医学专家带你了解罕见病，宝爸宝妈一定要看

十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？

“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”，这些美丽名字相对应的，却是残酷的罕见病。瓷娃娃就是即使轻微碰撞也会严重骨折的成骨不全症，而蝴蝶宝贝则是皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱的大疱性表皮松解症，这些病症都统称为罕见病。

十堰市人民医院生殖医学中心技术主任张昌军介绍，根据《中国罕见病定义研究报告2021》定义，即新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一，这些疾病划入罕见病，约80%的罕见病由于遗传缺陷引起。

全世界约有7000多种罕见病，我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万，虽然患者总数并不少，罕见病病种多，但发病率极低，在疾病的诊治和药物的研发上往往容易被忽视，随着多学科会诊模式的推行、罕见病联盟的建立，以及更多罕见病药物进入医保、社会对罕见病关注度的提高，诊断难的状况正逐渐得到改善。

张昌军表示，罕见病的定义是在变化的，人们的认知水平也在提高，从染色体检查到基因诊断全方位检测，有一个完整的全生命周期遗传病诊断治疗服务体系，目前能做到罕见病可筛查，可确诊。

由于罕见病大多数由遗传因素导致，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。因此把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

张昌军说，罕见病的预防很重要，目前“三级预防”是国际通用预防手段：

一级预防，孕前咨询和检查，怀孕之前要做婚检、孕前进行优生遗传咨询、在医生指导下进行携带者检查等，这些预防尤为重要；

二级预防，产前检查，孩子出生之前，通过孕期的多次产检可以筛查出高危孕产妇，及时进行诊断；

三级预防，孩子出生后新生儿期的筛查，可以对新生儿进行常见的基因异常筛查，及时进行治疗。

因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高。为了支持罕见病防治与保障工作，医保目录也在不断调整，每年都有新的罕见病用药纳入目录。目前，医保目录内59个罕见病的用药覆盖的病种有28种，降幅基本上都在40%至80%，个别的药品价格降幅甚至超90%。根据专家估算，目前目录内通过谈判纳入医保的罕见病用药中，有46个药物年治疗费用降至15万元以下，通过叠加医保报销和其他救助政策，患者治疗负担大幅减轻。