罕见病防治遇难题：为患者做免费筛查，医生却被误认是骗子

长江日报大武汉客户端1月18日讯(记者王春岚)今年元旦起，7款罕见病药品纳入医保，进一步减轻患者的用药负担。这其中，就包括用于治疗遗传性血管性水肿的“醋酸艾替班特注射液”。得知这一好消息，同济医院的祝戎飞教授却开心不起来：一位患者高度疑似为遗传性血管性水肿，他多次建议对方到医院参加免费筛查，却难以取得信任，至今没来确诊。

“国家重视罕见病的防治，想方设法为患者群体提供健康保障。但由于知晓率不高，绝大多数遗传性血管性水肿患者卡在确诊关口，更别提对症治疗。”祝戎飞很是着急。

通知患者来确诊，却被误认是骗子

祝戎飞是华中科技大学同济医学院附属同济医院过敏反应科主任。一周前的学术交流活动中，他碰到武汉大学中南医院过敏反应科主任刘光辉教授，聊起他近期正在“追踪”的患者。

“九成可能性是有这个罕见病!我好几次给他打电话，都被认为是骗子;又给他发短信，还是没理会我。”祝戎飞告诉刘光辉，这是一位50多岁的武汉男性，其父亲确诊患遗传性血管性水肿，已经去世;其女儿也曾经因为遗传性血管性水肿急性发作，到医院接受紧急治疗。患者本人曾在其他医院就诊，初步筛查判断：高度疑似遗传性血管性水肿。

该病发作时症状与过敏相似，但使用常规抗过敏药物治疗效果不佳。一旦出现喉头水肿，患者将面临窒息风险。接诊医生建议这位男士转到同济医院做免费检测以确诊病情，他没来;祝戎飞给他打电话、发短信，却被对方认为是一场骗局。

“您好，我是同济医院过敏反应科祝医生，上次跟您电话联系过遗传性血管性水肿的检测，这是我们医院的一个公益项目，不知道您有没有时间过来做一下检测?”

祝戎飞向长江日报记者展示手机里的短信。长江日报记者王春岚 摄

1月17日，祝戎飞向长江日报记者展示了这条短信。遗憾的是，从2021年12月9日至今，短信一直没有回复。

诊疗到此，戛然而止，祝戎飞诸多遗憾。刘光辉安慰他：“回头再发短信试试，哪怕是大海捞针，只要能坚持让患者来确诊，你就没白努力。”

这罕见病像过敏，却可能要人命

遗传性血管性水肿是个什么病?

刘光辉介绍，这是一种常染色体显性遗传病，2018年被收录进我国《第一批罕见病名录》，主要发作特征为反复发生的局部皮下或黏膜水肿。拔牙、做手术、被撞击，甚至情绪激动，都可能会引起发病。

“发病后症状不典型，很容易被误诊。不仅患者不知道自己到底得了什么病，就连很多接诊医生也不知道还有遗传性血管性水肿这个罕见病。疾病不同，治疗方案及用药效果可能天差地别。”刘光辉说。

他告诉长江日报记者，几乎所有遗传性血管性水肿患者都走过弯路：有些患者面部、四肢水肿，被皮肤科诊断为皮肤过敏;有些患者出现胃肠道水肿，引发严重腹痛，被误认为是阑尾炎、胰腺炎之类的腹部急症，甚至曾有患者因此做外科手术开腹探查，结果却找不出病灶。

最凶险的发作情形则是喉头部位水肿。如果抢救不及时，患者发病仅数小时就可能出现窒息死亡。

祝戎飞曾接诊一位患者，手指、嘴巴、眼睛、面部反复水肿，多方治疗无效，特意赶到同济医院求治，结果看病中途突发喉头水肿，窒息晕倒，心脏停跳。幸亏身在医院，及时抢救后捡回一命，后被确诊为遗传性血管性水肿发作。

祝戎飞介绍，遗传性血管性水肿在全球报道的发病率是五万分之一，按此推算，我国应有患者2万—3万人，但目前已知确诊的仅500多人，更多潜在患者急需明确诊断。

专家呼吁：有这些情况，快来做免费筛查

怎样从诸多疑似疾病中，排查出遗传性血管性水肿患者?刘光辉提醒，日常生活中，市民及接诊医生要多关注“不一样的水肿”。比如，水肿反复发作、日常抗过敏药治疗效果不佳，或是腹痛查不清楚原因，就应考虑是否患上此病;如果家族中还有其他亲人也有类似症状，就更应高度警惕。

如果出现这些可疑症状，可在二级医疗机构做血常规检查进行初筛，一旦“补体C4”指标下降，就应考虑是否患有遗传性血管性水肿，进而接受实验室检查血清蛋白质“C1-INH”指标，以确诊是否患病。

目前，祝戎飞牵头在同济医院成立遗传性血管性水肿多学科诊疗中心，由过敏反应科、皮肤科、消化科、耳鼻喉科、急诊科等多学科联合会诊，并推出公益项目，可为反复水肿、有家族史、补体C4指标下降的高度疑似患者做免费检测，没有名额限制。

“发病时的身体水肿影响生活质量，不少患者还因此产生情绪障碍。如能尽早确诊、正确预防、及时使用药物，就能防止他们治疗‘走弯路’，减少病痛。”祝戎飞说，希望通过多方呼吁，提高民众对遗传性血管性水肿的知晓率，让疑似患病的市民能尽早排查疾病，提高诊疗效率及精准度。