原标题:筛查罕见病基因 以期早诊早治 湖北首家“皮肤罕见病门诊”开诊
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。2月28日,武汉市第一医院在我省率先设立皮肤罕见病门诊。
在我国首批公布的121种罕见病中,除8种遗传性皮肤病,其余半数以上合并皮肤病变,因此皮肤科常常是罕见病患者的首诊科室。湖北省、武汉市皮肤科医疗质量控制中心主任、武汉市第一医院皮肤科主任陈柳青表示,创建皮肤罕见病门诊以期实现罕见病的早发现、早诊断、能治疗、能管理。
偶然机会为女孩揪出“法布里病”
日前,20岁女大学生小梅出现严重腹痛,在武汉市黄陂区中医医院消化内科住院。住院期间,医联体单位、武汉市第一医院的皮肤科医生胡彬坐诊时发现,小梅身上的“紫癜”或为弥漫性体部血管角皮瘤。
陈柳青会诊后高度怀疑法布里病。胡彬向中国罕见病联盟为小梅申请到免费的基因检测,结果证实为法布里病。
法布里病是基因突变所致,患者体内缺乏一种特定酶,导致全身多器官系统功能受损,皮肤病只是其中的一个临床表现。小梅此次就医的胃肠道症状,也是法布里病的临床表现。
小梅的父亲多年来也长有类似的皮疹,听力已严重受损,肾功能不好。她父亲极可能就是法布里病。相比父亲,小梅非常幸运,经由皮疹定位,追查出了这种罕见病。
确诊罕见病,阻断疾病传播
目前全球已知的罕见病超过7000种,其中80%为遗传性疾病,90%为严重疾病,50%患者为儿童,常具有严重的致残致死性、发病机制复杂、确诊和治疗困难等特点。每一例罕见病背后,是一个个苦难重重的生命及家庭。
有一种皮肤罕见病叫遗传性大疱性表皮松解症,皮肤一碰就起水疱,创面需要经常换药包扎,患者痛苦万分且无法痊愈。胡彬提及同患该病的姐妹俩,痛心不已。姐姐已14岁,妹妹8岁。姐姐生下来后不久就有皮肤病变表现,妹妹生下来后,也出现了相同的皮肤病变。
身为罕见病遗传基因的携带者,其父母终身不发病,但每生育一次,孩子患病的几率为四分之一。陈柳青表示,有家族史的父母一定要做基因筛查及生殖干预,阻断罕见病的遗传。
该院新生儿科和皮肤科联合救治过一例罕见皮肤病色素失禁症患儿。女婴确诊罕见病后,她的妈妈及姐姐都进行了基因检测,明确是否有基因携带,为优生优育做准备。
罕见病用药曙光初现
以前因为基因检测不够普及、价格较贵,罕见病的诊断率非常低。对于武汉市第一医院这样的成员单位,中国罕见病联盟提供财政支持,可为经济困难的患者申请免费检测。
“我国积极推动罕见病诊疗,药物获批数量增长,患者用药出现曙光。”陈柳青介绍,基于《第一批罕见病目录》中的121种罕见病,86种罕见病在全球有治疗药物,其中77种罕见病在中国有治疗药物。截至2021年国家医保谈判后,已有58种药物纳入国家医保,覆盖29种罕见病。
全球罕见病医生也在努力为病患者找寻希望。
小丽今年14岁,出生后左小腿单侧皮肤长出线状分布的鱼鳞般的厚癣,治疗后仍然复发。去年,胡彬在看小丽皮损的组织病理切片时发现细微异常,最后证实小丽所患为罕见的CHILD综合征。
胡彬反复查阅文献,参照文献为小丽进行药物干预,使皮损得到很好的控制。小丽的治疗方案,也为其他CHILD综合征患者提供参考。
皮肤科成罕见病首诊科室
据悉,国内现有各类罕见病患者约2000万人。我国已经建立全国罕见病诊疗协作网,构建罕见病病例信息登记管理体系。陈柳青表示,每一例罕见病的入网信息都是一份宝贵的医学资料,为罕见病的诊断、药物研制增加了一分希望。
作为国家罕见病联盟罕见病研究协作单位,武汉市第一医院皮肤科年门诊量达120万人次,诊断临床病种数2000余种,全国首报泛发型多核细胞血管组织细胞瘤等少见病,对《第一批罕见病目录》中的8种遗传性皮肤病均曾诊断过,也曾诊断过目录中较多其他类别罕见病,且建立了皮肤病标本库和形态库。
(记者余瑾毅、通讯员张梦石、谯玲玲)